|
Variațiile genetice au legătură cu schizofrenia |
|
|
|
14 Aprilie 2008 |
 Un studiu nou a descoperit că variații genetice
anterioare, greu de detectat ar putea spori semnificativ riscul de a dezvolta
schizofrenia. Experții care au efectuat acest studiu susțin că deși acesta nu
identifică cauza acestei boli, oferă dovezi importante referitoare la modul în
care noua tehnologie de scanare a genelor poate deschide o nouă frontieră în
procesul de înțelegere a
biologiei bolilor mentale. Până în prezent,
cercetătorii s-au concentrat să descopere variații genetice obișnuite și
cunoscute care, atunci când acționează în anumite combinații, ar putea spori
riscul declanșării schizofreniei. Aceștia au înregistrat însă un succes
neînsemnat. Noile analize, publicate în ediția din 28 martie a revistei
”Science”, au descoperit niște mutații extrem de rare și necunoscute până acum,
care au apărut de trei-patru ori mai mult la persoanele cu schizofrenie decât
la cele care nu sufereau de această boală. Aceste descoperiri oferă perspective
mai bune în conceperea unor tratamente mai eficiente pentru această boală.
Generații la rând de cercetători au
încercat să înțeleagă rădăcinile biologice ale schizofreniei de care suferă un
procent din populație, boală care afectează capacitatea de a gândi, persoanele
care suferă de schizofrenie pierzând contactul cu realitatea. Oamenii de
știință au analizat modul în care medicamentele administrate afectează celulele
creierului. Studiile elaborate nu au dus la rezultatele așteptate. Noul studiu
sugerează că genetica acestei boli este mult mai complexă decât și-a imaginat
cineva vreodată. Dar în cazul în care va fi repetat, experții susțin că
rezultatele acestuia vor schimba cursul cercetării psihiatrice.
”Acest document reprezintă o schimbare
de direcție a modului în care noi gândim în ceea ce privește identificarea
genelor în cazul schizofreniei”, a declarat Dr Matthew State, director al programului de
neurogenetică din cadrul Școlii de Medicină a Universității Yale, care nu a
participat în cadrul cercetării. ”Este adevărat ceea ce susțin autorii
studiului în documente”, a subliniat acesta. În cadrul acestui studiu au
colaborat Institutul Național de Sănătate Mentală, Universitatea din Washington, Seattle și Laboratorul Cold Spring
Harbor. Cercetătorii au
analizat mostrele de sânge a 150 de persoane diagnosticate cu schizofrenie și a
280 de persoane care nu sufereau de nicio afecțiune psihiatrică
. Folosind
tehnici noi de înaltă rezoluție, care scanează cu viteză întreaga hartă
genetică, cercetătorii au căutat variații rare care au întrerupt funcționarea
genelor. O parte dintre aceste mutații sunt moștenite, altele apar spontan sau
în timpul conceperii.
Cercetătorii au descoperit în total 53
de astfel de mutații și au constatat că mutațiile care au afectat genele au avut
loc de trei ori mai mult la persoanele cu schizofrenie, decât la cele care nu
sufereau de această boală. O analiză similară, în cazul a 83 de persoane, care
au dezvoltat o formă rară de schizofrenie ce s-a declanșat în copilărie, a scos
la iveală faptul că acești pacienți erau predispuși de patru ori mai mult decât
cei sănătoși la o mutație genetică rară. Mutațiile genetice variază de la o
persoană la alta, dar se concentrează în gene cunoscute a fi responsabile de
dezvoltarea creierului.
”Mesajul principal este acela că există
o nouă metodă de cercetare a legăturilor genetice, iar această nouă metodă ne
duce direct la biologia de bază”, a declarat Dr Jonathan Sebat, profesor
preparator de genetică în cadrul Laboratorului
Cold Spring
Harbor. Mary-Claire King,
profesor de medicină și știința genomului în cadrul Universității Washington, a
declarat că aceste descoperiri au contribuit la explicarea câtorva lucruri
legate de schizofrenie, inclusiv de ce selecția genetică nu a dus la dispariția
acesteia. Una dintre mutațiile identificate în acest studiu a fost deformarea
unei proteine care este implicată în ghidarea neuronilor spre locul potrivit în
timpul procesului de dezvoltare a creierului. O altă mutație survenită schimbă
forma unei molecule ce transportă glutamatul, o substanță chimică care excită
neuronii și este extrem de implicată în transmiterea semnalelor între celule
creierului. Ambele mutații sunt procese pe care biologii le pot analiza pentru
a afla care sunt cauzele declanșării schizofreniei și, probabil, a altor
afecțiuni mentale. Disfuncționalitățile ar putea avea loc împreună cu alte
variații genetice, dar tehnologia scanării genelor evoluează atât de repede,
încât studiile ulterioare vor putea clarifica aceste interacțiuni, sunt de
părere experți în domeniu.
”Visul meu este că vom efectua aceste
analize la rezoluție înaltă pe zeci de mii de oameni și vom avea cataloage
complete privind variațiile, care ne vor spune informații nu numai despre
schizofrenie, dar și despre afecțiuni bipolare, autism, depresie și alte astfel
de boli”. /Rompres/
Acest articol a fost citit de 2749 ori.
|