|
Un pas înainte în diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl |
|
|
|
15 Martie 2007 |
 Cercetătorii de la Universitatea Louis Pasteur
au identificat în cadrul sindromului Bardet-Biedl rolul unei noi gene. Aceasta
confirmă implicarea porțiunii ciliare a celulelor în anumite maladii rare și
oferă noi perspective de diagnostic. Sindromul Bardet-Biedl este o maladie
ereditară rară caracterizată prin obezitate precoce, retinopatie pigmentară,
polidactilie, tulburări cognitive (retard
mental) și anomalii uro-genitale. Mai multe gene
sunt responsabile de apariția acestei afecțiuni a cărei origine se situează la
nivelul porțiunii ciliare a celulelor. Echipa prof. Helene Dollfus de la
Universitatea de Medicină Louis Pasteur în strânsă colaborare cu echipa Dr.
Olivier Poch și Dr. Jean-Louis Mandel de la Institutul de Genetică și Biologie
Moleculară și Celulară au identificat recent o nouă genă responsabilă de acestă
maladie. Studiul a fost făcut la nivelul mai multor familii, ceea ce permite
reperarea mai ușoară a mutațiilor genetice Folosind o metodă foarte eficientă
de studiu genomic și tehnici de bioinformatică oamenii de știință au descoperit
mutații la nivelul unei noi gene: BBS12.
Identificarea acestei gene confirmă implicarea unei familii de proteine
de tip chaperonine. Noile dezvăluiri vin în completarea celor făcute de aceeași
echipă de cercetare în 2006 cu referire la gena BBS10. Impactul noilor
descoperiri este extrem de important. Pentru familiile implicate odată
identificată acestă nouă genă se va putea propune efectuarea unui diagnostic
molecular și prenatal. Pe de altă parte noile descoperi relevă implicările pe
care le pot avea părțile ciliare ale celulelor până nu demult considerate a
avea rol doar în polaritatea și orientarea celulară.
Acest articol a fost citit de 1331 ori.
|