|
Test noninvaziv pentru diagnosticarea anomaliilor fetale? |
|
|
|
05 Februarie 2007 |
 ADN-ul fetal poate fi diferențiat de cel matern
din probele de sânge prelevate de la mamă, ceea ce ar reprezenta baza unei
metode noninvazive pentru detectarea anomaliilor fetale, susține un studiu
publicat în numărul din 2 februarie al revistei The Lancet. Autorii unui editorial însoțitor consideră că o analiză
noninvazivă pentru identificarea
aneuploidiilor fetale va fi disponibilă în
viitorul apropiat și va înlocui amniocenteza sau biopsia de vili chorionici.
În timp ce este bine cunoscut că ADN-ul
fetal apare în sângele matern, până acum a fost dificilă diferențierea lui de
la ADN-ul matern. În studiul lor, dr. Ravinder Dhallan de la Ravgen Inc. din
Columbia, Maryland și colegii lui au evaluat testarea SNP (single nucleotide
polymorphism) ca și o metodă pentru separarea celor două tipuri de ADN și
pentru determinarea numărului de cromozomi fetali din probele sanguine materne.
În studiu au participat 60 de gravide
cu vârsta medie de 34 de ani. Ratele medii de SNP pentru cromozomii 13 și 21 au
fost comparate pentru screening-ul posibilelor abnormalități cromozomiale.
Un diagnostic posibil al trisomiei 21 a
fost stabilit la 3 cazuri din cele 60. Amniocenteza sau analizele după naștere
au confirmat 2 din cele 3 cazuri de trisomie 21, iar dintre cele 57 de
rezultate normale 56 au fost corecte. Între cele două teste incorecte s-a
numărat un rezultat fals-pozitiv și unul fals-negativ.
Astfel, la anliza finală testul
noninvaziv efectuat din sângele matern a prezentat o sensibilitate de 66,7% și
o specificitate de 98,2% pentru a detecta trisomia 21.
„După perfecționarea metodei, un test
prenatal noninvaziv bazat pe tehnica descrisă de mai sus poate să completeze
analizele prenatale curente”, concluzionează cercetătorii.
„Tetsul lui Dhallan este promițător și
deschide o nouă eră a diagnosticării prenatale, dar pentru aplicarea optimă ca
și test diagnostic sau screening prenatal de rutină, rezultatele lor trebuie
reproduse în cadrul unui studiu multicentric mare”, notează Dr. Alexandra
Benachi de la Hopital Necker-Enfants Malades, Paris și Dr. Jean-Marc Costa de
la Hopital Americain de Paris în editorialul lor.
Până atunci, „putem să fim optimiști că
un test diagnostic noninvaziv al aneuploidiilor fetale va deveni realitate în
viitorul apropiat”.
The Lancet 2007.
Acest articol a fost citit de 1449 ori.
|