|
15 Februarie 2007 |
 Sindromul Liddle este o afecțiune cu transmitere
autozomal dominantă cauzată de hiperactivitatea canalelor de sodiu amilorid
sensibile (ENaC) ale celulelor principale ale tubilor colectori corticali. În
1963 Liddle a descris o familie a cărei membrii prezentau hipertensiune
arterială severă și hipopotasemie instalată la vârste tinere.
Studiile genetice au evidențiat mutații la nivelul
genei care codifică subunitățile gama sau beta ale ENaC (cromozomul 16),
structuri importante pentru reglarea activității ENaC rezultatul fiind creșterea
reabsorbției de sodiu, creșterea volumul plasmatic și hiperetensiune arterială.
Pacienții cu sindrom Liddle se prezintă
cu hipertensiune arterială severă instalată precoce, hipopotasemie, alcaloză
metabolică și un isctoric familial de hiperetnsiune arterială. La pacienții
netratați apar destul de repede complicațiile cardiovasculare.
Tratamentul sindromul Liddle cu
Triamteren și Amilorid scade tensiunea arterială și corectează alcaloza și
hipopotasemia. Aceste meedicamente blochează canalele ENaC din tubii colectori.
Spironolactona nu este un medicament eficient având în vedere că creșterea
activității ENaC nu este mediată de aldosteron.
Acest articol a fost citit de 5256 ori.
|
