|
S-a identificat un nou sindrom mieloproliferativ |
|
|
|
02 Februarie 2007 |
 Cercetătorii din Marea Britanie au identificat
un nou sindrom mieloproliferativ, definit prin mutația genei care codifică
enzima Janus kinase (JAK) 2 la pacienți al căror diagnostic este în prezent
policitemie vera sau eritrocitoză idiopatică. O mutație a JAK2 denumită V617F
este deseori observată la pacienții care suferă de trombocitemie esențială,
policitemie vera și mielofibroză
idiopatică, aflăm din publicația apărută în data
de 1 februarie în revista The New England
Journal of Medicine. Baza moleculară a acestor tulburări la pacienții fără
mutația V617F nu a fost clarificată până în pezent.
Dr. Anthony R. Green, și colegii săi de
la Cambridge Institute for Medical Research din Marea Britanie au descoperit
patru mutații somatice ale exonului 12 al JAK2 la 10 pacienți cu boală
V617F-negativă.
Printre caracteristicile noului sindrom
se numără eritrocitoza izolată, o morfologie distinctă a măduvei osoase și un
nivel scăzut al eritropoetinei. În plus, coloniile eritroide pot să se dezvolte
din probele sanguine fără adăugarea eritropoetinei exogene.
Față de coloniile cu mutație homozigotă
observată în policitemia vera V617F-pozitivă, coloniile caracteristice noii
tulburări prezintă mutații heterozigote.
„Stabilirea diagnosticului pacienților
individuali cu boală mieloprolifeartivă poate fi dificilă”, notează autorii.
„Rezultatele noastre accentuează importanța clasificării moleculare a acestor
boli.”
Cercetătorii mai menționează că
„mutațiile exonului 12 probabil au fost omise când s-a efectuat analiza
ADN-ului leucocitelor din sângele periferic, deoarece implicarea granulocitară
în cazul pacienților cu aceste mutații este deseori scăzută. Astfel, pentru
diagnosticul molecular al acestui sindrom este importantă secvențierea ADN-ului
din celulele măduvei osoase, sau în mod preferabil, din colonii hematopoetice
individuale.”
N Engl J Med 2007;356:459-468.
Acest articol a fost citit de 4866 ori.
|