|
O nouă proteină implicată în autism |
|
|
|
04 Aprilie 2007 |
 Faptul că autismul este o afecțiune cu
predispoziție genetică este o ipoteză pusă de ceva timp sub lupa cercetătorilor
și mai multe gene au fost asociate cu dezvoltarea acestei boli. Cu toate că a
fost identificată regiunea de pe cromozomul 7 asociată cu susceptibilitatea
dezvoltării acestei maladii, până în prezent nici o genă din această regiune nu
a fost direct asociată cu autismul.
Cercetătorii japonezi de la institutul RIKEN Brain
Science au demonstrat că șoarecii cu deficit de proteină CADPS2 au prezentat
caracteristi comportamentale autism like.
În studiul care va apărea în numărul
din aprilie al Journal of Clinical
Investigation, Teiichi Furuichi împreună cu colegii săi au arătat
că șoarecii cu deficit de CADPS2, proteina codificată de gene din regiunea
susceptibilă de la nivelul cromozomului 7, au prezentat interacțiuni sociale
diminuate (atunci când o pereche de șoareci CADPS2 deficitari care nu s-au
cunoscut înainte au fost plasați în același loc ei au interacționat în mod
semnificativ mai puțin frecvent decât alți șoareci sălbatici care nu s-au mai
întâlnit), explorarea mediului înconjurător a fost și ea diminuată și au fost
hiperactivi-caracteristici prezente și la copii cu autism.
În plus o formă anormală de CADPS2 mARN
(o formă intermediară între gena ce codifică CADPS2 și proteina CADPS2) a fost
detectată la unii indivizi cu autism și nu a putut fi pusă în evidență la
rudele lor apropiate sănătoase, observație ce sugerează faptul că defecte ale
funcției proteinei CADPS2 ar putea predispune indivizii la dezvoltarea autismului.
Acest articol a fost citit de 1814 ori.
|