|
O nouă metodă de testare a genelor fetale poate anihila riscul pierderii sarcinii |
|
|
|
11 Ianuarie 2011 |
 După ce medicii și femeile însărcinate s-au bazat pe amniocenteză pentru a diagnostica anumite boli ale fătului ani, oamenii de știință din Hong Kong au făcut o descoperire extraordinară: doctorii vor putea să identifice o serie întreagă de anomalii genetice ale fătului prin simpla testare a sângelui matern. Echipa de specialiști de la Universitatea din Hong Kong a fost prima din lume care a realizat o schiță a structurii genomului unui făt pe baza unei
mostre de sânge prelevate de la o femeie însărcinată în săptămâna a 12-a.
Această descoperire deschide calea dezvoltării unui test pe bază de sânge matern prin care să se poată identifica nenumărate afecțiuni genetice. Astfel s-ar putea înlocui procedurile mai complicate și posibil riscante, precum amniocentoza. Inițial, nu se știa dacă ADN-ul fetal era prezent în formă integrală în sângele mamei, iar prin teste se putea investiga o singură boală o dată. Noua descoperire reprezintă un 'salt cuantic', au declarat oamenii de știință, responsabili de altfel și pentru descoperirea ADN-ul fetal în sângele mamei, în 1997.
Dennis Lo Yuk-ming, care a coordonat cercetarea a declarat că procesul a fost extrem de complicat, comparându-l cu realizarea unui puzzle de un milion de piese. Acum se știe că ADN-ul fetal pătrunde în sângele matern prin placentă, dar problema este izolarea ADN-ului copilului de cel al mamei. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință au conceput o metodă prin care identificau în primă instanță acele fragmente ale ADN-ului fetal moștenite de la tată, iar apoi le descopereau și pe cele rămase prin detectarea unor variații în concentrația de gene materne.
'Este ca și cum ai adăuga zeci de milioane de piese de la un alt puzzle și apoi ai încerca să-l refaci pe primul', spune Lo. Îmbinând cromozomii moșteniți de la fiecare părinte, oamenii de știință au reușit să completeze puzzle-ul și să refacă genomul copilului. Lo a spus că această procedură ar putea fi folosită pentru a identifica o serie de afecțiuni genetice, precum talasemia și fibroza chistică, chiar începând cu a noua săptămână de sarcină.
Amniocenteza, cea mai răspândită metodă de izolare a ADN-ului fetal, presupune prelevarea, cu acul, a unei mostre de lichid amniotic, însă există un risc de pierdere a sarcinii de 1%. Pe de altă parte, deși nu prezintă riscuri, testul de sânge este foarte scump. Pentru a realiza o schiță a întregului genom, oamenii de știință au cheltuit 1, 5 milioane de dolari din Hong Kong (190.000 dolari americani). 'Următorul pas ar fi să descoperim cum putem reduce costurile. Cred că am putea ajunge să plătim între 10.000 și 20.000 de dolari din Hong Kong, dacă am identifica acele gene care, la anumite populații, suferă mutații', a declarat Lo.
Acest lucru presupune reconstruirea unor părți ale genomului, care poartă boli specifice anumitor zone geografice sau populații. 'Această metodă poartă denumirea de secționare precisă, spre deosebire de secționarea la întâmplare pe care am utilizat-o în cazul specificat mai sus', a declarat Lo. 'Este ca și cum ai construi doar un colț al unui puzzle de un milion de piese și nu tot jocul'. /Agerpres/
Acest articol a fost citit de 858 ori.
|