|
O mutație genetică provoacă una dintre cele mai severe forme de cancer mamar |
|
|
|
27 Decembrie 2007 |
 Cercetătorii americani au reușit
să izoleze gena responsabilă pentru apariția uneia dintre cele mai agresive și
mai greu de tratat forme de cancer mamar, așa-numitul ”basal-like breast
cancer”, sau cancerul de sân moștenit genetic. Descoperirea, întâmpinată cu
bucurie de ONG-urile britanice, poate oferi la un moment dat o speranță
milioanelor de femei, deși terapiile pentru combaterea
acestei forme de cancer sunt încă
la mare distanță. Oamenii de știință știau de mai mult de 10 ani că mutațiile
survenite într-o genă cunoscută sub numele de BRCA1 pot pune femeile sub un
risc crescut în privința contactării acestei forme de cancer. În forma de
cancer mamar moștenită genetic, tumora crește rapid, face metastaze imediat și
nu răspunde la tratamentele convenționale. Riscurile sunt atât de mari încât
femeile care și-au depistat mutații ale BRCA1 aleg să își amputeze sânii pentru
a nu ajunge să facă cancer.
Mutațiile genetice responsabile pentru
apariția acestui tip de cancer sunt moștenite de la părinți și apar la o femeie
din 800, la care riscul de a face cancer ajunge până la 85 la sută
. Cu toate
acestea, motivul pentru care mutațiile genei BRCA1 au fost legate de apariția
cancerului, a fost, până în acest moment, necunoscut. Un articol publicat de o
echipă de cercetători americani de la Universitatea Columbia în jurnalul Nature
Genetics arată că mutațiile genei BRCA1 provoacă cancerul prin anihilarea unei
alte gene vitale, PTEN, cu rol în stoparea diviziunilor celulare necontrolate.
În mod normal, BRCA1 ajută la repararea problemelor survenite în PTEN. Dacă la
nivelul BRCA1 apar însă mutații, problemele apărute în PTEN nu mai pot fi
îndreptate, iar lipsa unui ”ghidaj” face ca celulele să prolifereze și să
formeze tumori. Cercetătorii americani au făcut legătura dintre cele două gene,
după ce a căutat ADN modificat în 34 de biopsii de la femei care dezvoltaseră
această formă de cancer, descoperind că PTEN-ul fusese afectat sau ”reparat” inadecvat
în aproximativ două treimi din cazuri. Potrivit Daily Mail, echipa estimează că
aproximativ jumătate din numărul formelor de cancer mamar moștenit încep prin
afectarea ”nereparată” a genei PTEN. /Rompres/
Acest articol a fost citit de 2716 ori.
|