|
Mutațiile BRCA pot fi asociate cu mai multe tipuri de cancer |
|
|
|
13 Decembrie 2006 |
 Mutațiile BRCA1 și BRCA2 apar mult mai frecvent
la nivelul populației generale decât s-a presupus inițial și par să fie
asociate cu creșterea riscului unui număr mai mare de tumori maligne, relatează
oamenii de știință în numărul din 6 decembrie al revistei Journal of the
National Cancer Institute. Totuși, dr. Harvey A. Risch, conducătorul studiului
a declarat pentru Reauters Health că:
„în cazul cancerului ovarian și de sân, și probabil de asemena în cazul
altor tumori, riscul referitor la durata vieții
pentru cei care sunt purtătorii mutațiilor BRCA1 și BRCA2 nu este uniform –
acesta depinde de tipul exact al modificării genetice. Unele mutații sunt
asociate cu un risc mult mai mare.”
Dr. Risch de la Harvard Medical School,
Boston a mai adăugat că acest studiu reprezintă primul pas important în
determinarea caracteristicilor acestor mutații”.
El și colegii lui au observat că mutațiile
BRCA1 sau BRCA2 au fost prezente la 13,2% din cele 977 de paciente canadiene cu
cancer ovarian invaziv.
Analizele efectuate la mai mult de 8600
de rude de gradul întâi ale acestor paciente au arătat că femeile purtătoare
ale mutației BRCA1 au avut un risc relativ de 10,3 pentru a se îmbolnăvi de
cancer ovarian. Riscul corespunzător mutației BRCA 2 a fost 3,46.
Prin folosirea acestor date, precum și
a altor informații, cercetătorii au estimat că incidența acestor defecte
genetice la populația generală a zonei geografice respective a fost 1,01%.
Tot la această populație, mutația BRCA1
a fost asociată cu un risc relativ de 21 pentru apariția cancerului ovarian,
iar cifra corespunzătoare pentru neoplasmele de sân și de testicul a fost 11,
respectiv 17.
Au fost calculate riscuri mai mari și
pentru purtătorii mutației BRCA2. În cazul cancerului ovarian riscul relativ a
fost 7,0; pentru cancerul de sân la femei: 4,6; pentru cancerul de sân la
bărbați: 102 și pentru neoplasmul pancreatic: 6,6. Riscul a fost legat și de
poziția mutației la nivelul genei.
Așadar, concluzia cercetătorilor este
că „riscul de cancer asociat cu prezența mutațiilor BRCA1 sau BRCA2 poate fi
extins dincolo de tumorile de sân și de ovar, poate fi diferit în funcție de
poziția mutației de la nivelul genelor și poate fi prezent și la bărbați”.
J Natl Cancer Inst
2006;98:1675-1677,1694-1706.
Acest articol a fost citit de 1638 ori.
|