|
Mutația genetică responsabilă pentru o parte a sindroamelor nefrotice pare să fie tratabilă |
|
|
|
17 Noiembrie 2006 |
 Efectele unei mutații care cauzează o variantă a
sindromului nefrotic pare să fie reversibile prin tratament cu steroizi la unii
pacienți tineri, susține un raport online despre un studiu care va fi publicat
în numărul din decembrie al revistei Nature
Genetics.
Dr. Friedhelm Hildebrandt și colegii săi de la Universitatea
Michigan din Ann Arbor au identificat cinci familii,
purtători ai unei mutații a genei care codifică
enzima fosfolipază C epsilon și care cauzează sindrom nefrotic precoce, caracterizat
prin scleroză mezangială difuză, rezistentă la terapie cu steroizi.
Gena PLCE1 este exprimată de podocitele
glomerulare, iar mutațiile la nivelul ei împiedică dezvoltarea tubulară și
induc glomeruloscleroză.
Doi copii, diagnosticați ca purtători
ai mutației, au răspuns complet la tratamentul cu corticosteroizi, funcția lor
renală revenindu-și la normal.
Dr. Hildebrandt a explicat pentru Reuters Health că prin identificarea
precoce a tulburării genetice au putut preveni dezvoltarea glomerulosclerozei.
Cei mai mulți copii cu această
afecțiune nu au supraviețuit mai mult de un an de la naștere și „până acum
majoritatea medicilor a considerat că nu există nici o modalitate de
tratament”, a mai adăgat cercetătorul. Medicii curanți ai bebelușilor au decis
inițierea curei de steroizi , pentru că practic „nu au avut nimic de pierdut” .
Oamenii de știință au reușit să creeze și
un model animal al acestei forme de sindrom nefrotic, cu ajutorul căruia vor să
dezvolte terapii specifice pentru corectarea mutației PLCE1.
Nat Genetics 2006.
Acest articol a fost citit de 1572 ori.
|