|
Genetica și bolile infecțioase: unii oameni sunt mai sensibili genetic la infecții |
|
|
|
19 Decembrie 2007 |
 Unii oameni au sisteme imunitare
mai slabe și sunt astfel mai expuși riscurilor îmbolnăvirii în contact cu
diferite virusuri sau bacterii. O soluție pentru ei vine din partea cercetării
genetice și presupune întărirea sistemului lor imunitar prin inocularea acelor
molecule pe care acesta nu le poate genera singuri. Microbiologul și chimistul
francez Louis Pasteur este creditat cu ideea că
bolile sunt declanșate de
microorganisme pe care le-a denumit microbi. Pornind de aici, Pasteur a fost
primul om de știință care a susținut că bolile sunt rezultatul contaminării cu
acești microbi care pot fi transmiși de la om la om. La aproape 150 de ani de
atunci oamenii de știință au început să
acorde atenția cuvenită unei a doua descoperiri făcute de Pasteur, și anume că
imunodeficiența în fața unor agenți bacterieni poate fi transmisă de la părinți
la copii.
Un seminar științific susținut la
Institutul Pasteur din Paris s-a concentarat asupra modului în care viitoarele
generații de medicamente nu îi vor avea drept țintă pe agenții microbieni care
declanșează diferitele infecții ci pe gazda acestor agenți, corpul uman. Mai
concret, oamenii de știință studiază felul în care versiuni diferite ale
acelorași gene îi pot face pe unii oameni să cadă victime ale infecțiilor
bacteriene, în timp ce alții nu se îmbolnăvesc, sau fac forme ușoare de
infecții. Astfel ei încearcă să explice nu doar de ce unii oameni care ajung să
fie infectați cu diverse organisme microbiene nu se îmbolnăvesc, rămânând
simpli purtători, sau gazde ale acestor agenți patogeni, în timp ce alții devin
bolnavi deși câteodată sunt infectați mai puțin, dar și de ce aceste reacții
diferite la contactul cu agenții patogeni se transmit în familii, din generații
în generații și uneori chiar și în anumite grupuri etnice.
Laurent Abel și Jean-Laurent Casanova
de la Școala de Medicină Necker din Paris au descoperit faptul că diferite
versiuni ale aceleiași gene dintre cele peste 25.000 de gene ale genomului
uman, pot face diferența dacă un individ va suferi sau nu de diverse maladii
comune. Spre exemplu, virusul Herpes simplex care infectează până la 80% din
totalul populației adulte din lume. Pentru marea majoritate a oamenilor cel mai
grav simptom al acestui virus este așa-numite leziune herpetică, sau banalul
herpes, însă în cazul câtorva copii infectați acest virus a produs probleme
grave de sănătate, provocând o inflamare a creierului ce poartă denumirea de H.
simplex encephalitis (HSE), condiție ce poate duce la afectarea unor părți ale
sistemului nervos central, având ca rezultat manifestări epileptice, retardare
mintală și uneori chiar moartea
. Dr Casanova a identificat două mutații
genetice la copiii care au supraviețuit acestei condiții, mutații ce au avut
același efect - absența moleculei de interferon de tip 1, moleculă ce joacă un
rol important în sistemul imunitar moștenit de la părinți, sistem imunitar cu
care copii se nasc și care diferă de sistemul imunitar dobândit pe parcursul
vieții prin crearea de anticorpi în urma expunerii la diverși agenți patogeni.
Copiii care au supraviețuit condiției medicale HSE erau rezistenți la o
multitudine de alți agenți patogeni, în afară de virusul H. simplex, sugerând
astfel faptul că și imunitatea înnăscută poate fi de asemenea specifică, ca și
cea dobândită.
Dr Casanova susține că HSE este primul
exemplu al unei maladii despre care s-a crezut că este de origine pur
infecțioasă, dar care s-a dovedit că este de fapt pur monogenică - adică sub
controlul unei singure gene. El a mai descoperit încă 6 alte boli care se
comportă similar. Între timp, Dr Abel încearcă determine cât de comune sunt
aceste tipuri de mutații genetice. Pornind de la un studiu realizat pe
aproximativ 200 de familii vietnameze afectate de o altă boală infecțioasă,
lepra, el și colegii săi au identificat o singură genă care prezintă un risc
crescut de îmbolnăvire de lepră la copii sub 16 ani. Cei doi cercetători susțin
că cele mai periculoase infecții care se pot manifesta la copii înainte de
pubertate sunt de natură monogenică, deși nu au reușit încă să demonstreze fără
dubii acest lucru. Alți oameni de știință consideră însă că influența genetică
asupra susceptibilității la anumite boli formează un spectru din care Dr Abel
și Dr Casanova au selectat doar unul dintre capete. La un capăt s-ar afla
bolile ce sunt controlate de o singură sau câteva gene, iar la celălalt capăt
s-ar afla boli la care contribuie în mod cumulativ un număr mare de gene.
Undeva la mijlocul acestui spectru s-ar plasa o afecțiune precum schistomiaza
hepatică, o afecțiune parazitară gravă provocată de un parazit purtat de melcii
de apă și care afectează aproximativ 200 de milioane de oameni în întreaga
lume. Acest parazit atacă ficatul, producând automat o reacție din partea
sistemului imunitar al organismului. Oamenii care sunt mai afectați de această
boală au o reacție disproporționată a sistemului imunitar care atacă la rândul
său prea multe celule hepatice pentru a distruge acest parazit, lăsând vaste
zone ale ficatului afectate. Alain Dessein, de la agenția de cercetare medicală
franceză INSERM, a descoperit că 70% din susceptibilitatea la schistomiază
hepatică se află sub controlul uneia sau a două gene care controlează refacerea
țesutului hepatic.De asemenea, malaria, boală responsabilă în fiecare an pentru
moartea a peste 1 milion de oameni, se plasează probabil în zona multigenică a
acestui spectru./Rompres/
Acest articol a fost citit de 2216 ori.
|