|
Genele defectelor cardiace pot fi identificate? |
|
|
|
29 Septembrie 2006 |
 Cercetătorii de la UT Southwestern Medical Center au descris un grup de mutații genetice la drosofila care pot fi responsabile de unele malformații cardiace apărute în stadiul embrionar – o descoperire care poate ajuta la identificarea genelor responsabile pentru defectele cardiace congenitale umane. ”La o drosophilă creată cu alte sopuri am descoperit o nouă malformație cardiacă, total neașteptată”, a explicat Dr. Eric Olson, conducătorul studiului care va apare în revista Science. ”Defectul cardiac a fost denumit ’ruptură cardiacă’, pentru că a apărut o separare a celulelor cardiace, care a rezultat insuficiență cardiacă și moartea embrionului.”
Inima este primul organ care începe să funcționeze la embrion. Anomaliile procesului complex de dezvoltare cardiacă duc la malformații cardiace congenitale, cele mai comune defecte înnăscute, afectând 1% a nou-născuților. Deoarece etapele dezvoltării cardiace sunt foarte asemănătoare la marea majoritate a animalelor, drosofila este un model util pentru studierea cauzelor defectelor de inimă la mamifere, a spus Dr. Olson.
Cauza defectului descris de cercetători este mutația genelor care codifică unele enzime ale sintezei lipidice. Una dintre aceste este HMG-CoA-reductaza, care joacă un rol important și în metabolismul colesterolului la om. La drosofila lipidele sintetizate contribuie la modificarea unei proteine de semnal, necesar pentru dezvoltarea inimii. Studiul sugerează implicații similare ale aceleași căi biochimice în dezvoltarea cardiacă și tulburările acestui proces la om.
”Aceste rezultate contribuie la înțelegerea și identificarea defectelor cardiace congenitale și a factorilor genetici determinanți,” a declarat Dr. Olson. ”Cunoștințele noastre despre dezvoltarea inimii sunt destul de limitate. Nimeni nu a așteptat ca enzimele implicate în sinteza lipidelor pot avea un rol atât de important în dezvoltarea cardiacă.”
Acest articol a fost citit de 1776 ori.
|