|
Efectele variantelor 17q21 și expunerii la fum de țigară asupra astmului bronșic precoce |
|
|
|
17 Martie 2009 |
 Astmul bronșic (AB) nu este o boală izolată, ci o asociere de entități separate cu expresie variabilă în timpul vieții. Cu toate că, pe baze clinice, au fost identificate mai multe fenotipuri de astm, etiologia lor este puțin cunoscută. Studiile longitudinale efectuate până în prezent au arătat că, atât la copii cât și la adulți, trăsăturile fenotipice se corelează cel mai bine cu vârsta de debut a AB și că fenotipurile de AB pot varia în timp. La copii au fost identificate
mai multe variante genetice situate la nivelul cromozomului 17q21, denumite polimorfisme nucleotidice unice (single nucleotide polymorphisms - SNPs), care se asociază cu un risc crescut de AB și care reglează expresia genei ORMDL3.
Pentru a demonstra relația dintre SNP-urile de pe cromozomul 17q21 și AB, la 1 511 de subiecți (din 372 de familii) a fost testată asocierea cu astmul a 36 de SNP-uri din regiunea 17q21
. Au fost efectuate teste de heterogenitate genetică raportate la vârsta de debut a bolii și la contactul cu fumul de țigară în prima copilărie. Unsprezece SNP-uri au fost corelate semnificativ cu astmul (P<0,01), la trei dintre ele asocierea având un prag de semnificație ridicat (P<0,001). Corelarea cu AB cu debut precoce (sub vârsta de patru ani) a avut un grad de semnificație înalt în cazul a patru SNP-uri. Nu s-au decelat asocieri marcante între SNP și AB cu debut tardiv.În ceea ce privește expunerea la fumul de țigară, s-a observat o corelare semnificativă cu AB precoce doar la subiecții expuși șase SNP-uri.
Studiul prezentat indică faptul că riscul crescut de astm bronșic, conferit de variantele genetice 17q21, este limitat doar la forma cu debut precoce, augmentată de expunerea la fum de țigară în copilăria timpurie.
N Engl J Med N 2008;359:1985-94
Sursa: www.labinfo.ro
Acest articol a fost citit de 1473 ori.
|