|
Au fost identificați trei noi factori de predispoziție genetică pentru Alzheimer |
|
|
|
30 Octombrie 2009 |
 Două echipe de cercetători francezi și britanici au identificat trei noi factori de susceptibilitate genetică a maladiei Alzheimer. Rezultatele, publicate simultan în "Nature Genetics" vin la 15 ani de la descoperirea primului factor de predispoziție, gena APOE4. Descoperirile "deschid noi căi pentru înțelegerea bolii, care pot interesa companiile farmaceutice, pentru a căuta noi metode de tratament", a declarat cercetătorul francez Philippe Amouyel, de la
Institutul Național de Sănătate și Cercetare Medicală (Inserm).
Apariția bolii este legată de interacțiunile complexe dintre factorii de predispoziție genetică și factorii de risc, dependenți de mediu, vârsta fiind un determinant major. Pentru formele familiare ale bolii, sunt rare cele în care influența genetică este predominantă, trei gene ereditare fiind cunoscute. Pentru celelate forme ale maladiei, numite "sporadice" sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetică nu a fost confirmat până în prezent. Echipele coordonate de Philippe Amouyel și Julie Williams (Alzheimer's Research Trust) au descoperit trei noi factori de predispoziție implicați în dezvoltarea bolii
.
Echipa Amouyel a analizat genoamele de la 20.000 de persoane, dintre care 6.000 atinse de Alzheimer, iar cea a lui Julie Williams 16.000 persoane. Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziție, pe care le puteam avea, fără să dezvoltăm boala: gena clusterina (CLU), cunoscută sub numele de apoliproteina J, localizată pe cromozomul 8, și gena CR1, situată pe cromozomul 1. Aceste două gene pot interveni în eliminarea constitutivului major al plăcilor amiloide, explică studiul.
Echipa britanică a identificat și ea gena CLU, dar și o a treia, numită PICALM, care ar avea o funcție la nivelul sinapselor. Maladia Alzheimer este caracterizată prin două tipuri principale de leziuni ale creierului: prezența plăcilor amiloide între neuroni și o degenerescență cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a proteinei tau.
Maladia incurabilă Alzheimer afectează aproape 6 milioane de persoane din Europa. După vârsta de 85 de ani, o femeie din patru și un bărbat din cinci sunt atinși de boală.
Acest articol a fost citit de 1012 ori.
|