|
A fost identificat un nou factor de risc genetic în boala Alzheimer |
|
|
|
10 Iulie 2008 |
 O echipă internațională de cercetători a descoperit faptul că o mutație a unei gene a cărei funcție a fost până curând neidentificată, este asociată unui risc crescut de îmbolnăvire de maladia Alzheimer, conform unui studiu prezentat în ultimul număr al revistei Cell. Acest studiu a permis de asemenea identificarea unei proteine produsă
de această genă denumită "CALHM1". Această proteină este implicată în reglarea mecanismului de pătrundere a calciului în neuroni precum și în acumularea unui compus principal al plăcilor senile ce se formează pe creierul bolnavilor de Alzheimer.
În cazul persoanelor care dețin o singură copie mutantă a genei "CALHM1", riscul de îmbolnăvire de maladia Alzheimer este mai mare cu 44%, iar în cazul deținerii a două astfel de gene mutante acest risc crește și mai mult, conform studiului realizat pe 3.304 de voluntari.
"Am descoperit faptul că această variantă a genei este asociată maladiei Alzheimer, însă problema este că încă nu știm exact care este rolul acestei gene", a comentat profesorul american Philippe Marambaud, unul dintre autorii acestui studiu
. Conform geneticianului american, identificarea rolului genei "CALHM1" poate fi o țintă importantă în lupta împotriva maladiei Alzheimer.
Noua genă este activă în cadrul sistemului nervos central într-o zonă afectată încă din stadiile incipiente ale maladiei Alzheimer și acționează ca un canal de control al pătrunderii de calciu în neuroni. Varianta mutantă a acestei gene dereglează transportul de calciu și mărește în același timp producerea unui compus esențial al plăcilor senile - peptidele A-beta.
Acest studiu lansează ipoteza că un dezechilibru al nivelului absorbției celulare a calciului poate duce la declanșarea maladiei Alzheimer. Maladie neurodegenerativă cu cauze complexe, demența sau maladia Alzheimer este legată de moartea progresivă a neuronilor și acoperirea creierului cu plăci senile formate în principal din peptide A-beta. /Rompres/
Acest articol a fost citit de 1981 ori.
|