|
A fost descoperită o variantă genetică asociată cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular |
|
|
|
30 Septembrie 2011 |
 Oamenii de știință de la compania biofarmaceutică islandeză deCODE Genetics, împreună cu colaboratori din Islanda, Olanda, Spania, Danemarca, Germania, Suedia, SUA, Marea Britanie și România, au descoperit o variantă în secvența genomului uman asociată cu riscul de a dezvolta carcinomul bazocelular (CCA, cea mai întâlnită formă de cancer de piele), cancerul de prostată și gliomul, cea mai gravă formă de cancer cerebral. Studiul a fost realizat în
colaborare cu compania Illumina și publicat în ediția online a revistei Nature Genetics.
Folosind tehnologia de secvențiere a Illumina, oamenii de știință de la deCODE au determinat secvențele întregului genom în cazul unui număr de 457 islandezi și au identificat 16 milioane polimorfisme unice de nucleotide (SNP). Printr-o combinație de genotipare a SNP-urilor și de tehnici computaționale, utilizând genealogia islandeză extinsă, ei au fost capabili să extindă cele 16 milioane de variante la un număr 40.000 de islandezi.
Cercetătorii au descoperit o variantă a genei TP53 (cunoscută pentru rolul săi esențial în biologia tumorală și pentru acumularea așa-numitelor mutații somatice în timpul dezvoltării cancerului la pacienți)
. Până în prezent însă, persoanele care se nasc cu copii defecte ale genei (mutații germline) s-au întâlnit foarte rar și doar în familiile predispuse la sindromul Li Fraumeni (LFS) sau la un sindrom asemănător Li-Fraumeni (LFL). Varianta găsită în studiul de față este un tip neobișnuit de mutație, care pare să afecteze modul în care este procesat mesagerul ARN al genei.
Aceasta este prima dovadă a unei mutații germline în genele TP53 asociată cu o predispoziție de cancer dincolo de LFS și LFL. În timp ce mutațiile care cauzează LFS și LFM sunt foarte rare (apar la un caz la 5.000 - 20.000 de nașteri), varianta descrisă în această lucrare apare la mai puțin de 1 din 25 de persoane din Islanda și la frecvențe comparabile în populațiile din SUA și Marea Britanie.
CCA este cancerul cel mai frecvent la persoanele de origine europeană. Deși expunerea la soare este principalul factor de risc pentru CCA, predispoziție genetică joacă un rol substanțial. Până în prezent, nu a fost cunoscută nicio legătură de cauzalitate între diverse tipuri de cancer cum ar fi CCA, cancerul de prostată, gliom, și adenomul colorectal.
Acest articol a fost citit de 393 ori.
|