Un studiu nou a descoperit că variaţii genetice
anterioare, greu de detectat ar putea spori semnificativ riscul de a dezvolta
schizofrenia. Experţii care au efectuat acest studiu susţin că deşi acesta nu
identifică cauza acestei boli, oferă dovezi importante referitoare la modul în
care noua tehnologie de scanare a genelor poate deschide o nouă frontieră în
procesul de înţelegere a biologiei bolilor mentale. Până în prezent,
cercetătorii s-au concentrat să descopere variaţii genetice obişnuite şi
cunoscute care, atunci când acţionează în anumite combinaţii, ar putea spori
riscul declanşării schizofreniei. Aceştia au înregistrat însă un succes
neînsemnat. Noile analize, publicate în ediţia din 28 martie a revistei
”Science”, au descoperit nişte mutaţii extrem de rare şi necunoscute până acum,
care au apărut de trei-patru ori mai mult la persoanele cu schizofrenie decât
la cele care nu sufereau de această boală. Aceste descoperiri oferă perspective
mai bune în conceperea unor tratamente mai eficiente pentru această boală.
Generaţii la rând de cercetători au
încercat să înţeleagă rădăcinile biologice ale schizofreniei de care suferă un
procent din populaţie, boală care afectează capacitatea de a gândi, persoanele
care suferă de schizofrenie pierzând contactul cu realitatea. Oamenii de
ştiinţă au analizat modul în care medicamentele administrate afectează celulele
creierului. Studiile elaborate nu au dus la rezultatele aşteptate. Noul studiu
sugerează că genetica acestei boli este mult mai complexă decât şi-a imaginat
cineva vreodată. Dar în cazul în care va fi repetat, experţii susţin că
rezultatele acestuia vor schimba cursul cercetării psihiatrice.
”Acest document reprezintă o schimbare
de direcţie a modului în care noi gândim în ceea ce priveşte identificarea
genelor în cazul schizofreniei”, a declarat Dr Matthew State, director al programului de
neurogenetică din cadrul ªcolii de Medicină a Universităţii Yale, care nu a
participat în cadrul cercetării. ”Este adevărat ceea ce susţin autorii
studiului în documente”, a subliniat acesta. În cadrul acestui studiu au
colaborat Institutul Naţional de Sănătate Mentală, Universitatea din Washington, Seattle şi Laboratorul Cold Spring
Harbor. Cercetătorii au
analizat mostrele de sânge a 150 de persoane diagnosticate cu schizofrenie şi a
280 de persoane care nu sufereau de nicio afecţiune psihiatrică. Folosind
tehnici noi de înaltă rezoluţie, care scanează cu viteză întreaga hartă
genetică, cercetătorii au căutat variaţii rare care au întrerupt funcţionarea
genelor. O parte dintre aceste mutaţii sunt moştenite, altele apar spontan sau
în timpul conceperii.
Cercetătorii au descoperit în total 53
de astfel de mutaţii şi au constatat că mutaţiile care au afectat genele au avut
loc de trei ori mai mult la persoanele cu schizofrenie, decât la cele care nu
sufereau de această boală. O analiză similară, în cazul a 83 de persoane, care
au dezvoltat o formă rară de schizofrenie ce s-a declanşat în copilărie, a scos
la iveală faptul că aceşti pacienţi erau predispuşi de patru ori mai mult decât
cei sănătoşi la o mutaţie genetică rară. Mutaţiile genetice variază de la o
persoană la alta, dar se concentrează în gene cunoscute a fi responsabile de
dezvoltarea creierului.
”Mesajul principal este acela că există
o nouă metodă de cercetare a legăturilor genetice, iar această nouă metodă ne
duce direct la biologia de bază”, a declarat Dr Jonathan Sebat, profesor
preparator de genetică în cadrul Laboratorului
Cold Spring
Harbor. Mary-Claire King,
profesor de medicină şi ştiinţa genomului în cadrul Universităţii Washington, a
declarat că aceste descoperiri au contribuit la explicarea câtorva lucruri
legate de schizofrenie, inclusiv de ce selecţia genetică nu a dus la dispariţia
acesteia. Una dintre mutaţiile identificate în acest studiu a fost deformarea
unei proteine care este implicată în ghidarea neuronilor spre locul potrivit în
timpul procesului de dezvoltare a creierului. O altă mutaţie survenită schimbă
forma unei molecule ce transportă glutamatul, o substanţă chimică care excită
neuronii şi este extrem de implicată în transmiterea semnalelor între celule
creierului. Ambele mutaţii sunt procese pe care biologii le pot analiza pentru
a afla care sunt cauzele declanşării schizofreniei şi, probabil, a altor
afecţiuni mentale. Disfuncţionalităţile ar putea avea loc împreună cu alte
variaţii genetice, dar tehnologia scanării genelor evoluează atât de repede,
încât studiile ulterioare vor putea clarifica aceste interacţiuni, sunt de
părere experţi în domeniu.
”Visul meu este că vom efectua aceste
analize la rezoluţie înaltă pe zeci de mii de oameni şi vom avea cataloage
complete privind variaţiile, care ne vor spune informaţii nu numai despre
schizofrenie, dar şi despre afecţiuni bipolare, autism, depresie şi alte astfel
de boli”. /Rompres/